Понятие о гемофилии

Понятие о гемофилии
Автор:
Sabrina Felson

Что такое гемофилия?

Гемофилия относится к группе наследственных заболеваний, которые вызывают аномальное кровотечение. Кровотечение образуется из-за того, что часть крови (жидкая часть под названием плазма) несет в себе слишком мало белка, который помогает крови свертываться.

Симптомы гемофилии варьируются от повышенного кровотечения после пережитых травм, повреждений или химических вмешательств до внезапных кровотечений без выраженной причины. Выделяют 2 разновидности гемофилии:

  • Гемофилия А (также ее называют классической гемофилией) является наиболее распространенной и охватывает около 80 % диагнозов гемофилии человека.
  • Гемофилия В (также именуется болезнью Кристмаса) является менее распространенной, на нее приходятся оставшиеся 20 % случаев заболевания.

Гемофилия А

Гемофилия А является результатом слишком низкого содержания в плазме крови белка под названием фактор VIII, который помогает крови сворачиваться. Чем более выражен подобный дефицит, тем ярче проявляют себя симптомы.

  • Легкая гемофилия: 5 % — 40 % от нормального уровня фактора VIII;
  • Умеренная гемофилия: 1 % — 5 % от нормального уровня фактора VIII;
  • Острая гемофилия: менее 1 % от нормального уровня фактора VIII.

У большинства людей, страдающих от гемофилии А, наблюдаются умеренные или острые симптомы.

Гемофилия В

Гемофилия В является результатом слишком малого содержания в плазме крови белка под названием фактор IX, который также помогает крови свертываться. Как и гемофилия А, гемофилия В может иметь легкую, умеренную и острую форму выраженности. Аналогично, чем выше дефицит, тем более остро выражаются симптомы.

Диагностика гемофилии

Если в роду не встречалось такое заболевание, как гемофилия, то ребенка обычно не проверяют на возможность наличия данной болезни. Однако, если в роду гемофилия встречалась, необходимо произвести ряд специфических тестов, таких как анализ пуповинной крови или простые манипуляции, направленные на выявление наличия у малыша гемофилии. Фактически, при соответствующем желании родителей, подобные тесты возможно проводить еще до рождения ребенка.

При умеренной или острой гемофилии большинство мальчиков встречаются с явлением гемофилии в течение первых 18 месяцев жизни. Симптомы у младенцев и детей включают следующее:

  • Кровотечение на голове во время рождения;
  • Мягкие, сжатые суставы и мышцы, что проявляется в процессе обучения хождению;
  • Спонтанные кровотечения в суставах при простой ходьбе;
  • Быстрое начало кровотечений даже от легких ушибов.
  • Частые кровотечения из носа или десен при прорастании зубов;
  • Кровь в моче или кале.

Поделиться: