Что такое гемофилия?
Гемофилия относится к группе наследственных заболеваний, которые вызывают аномальное кровотечение. Кровотечение образуется из-за того, что часть крови (жидкая часть под названием плазма) несет в себе слишком мало белка, который помогает крови свертываться.
Симптомы гемофилии варьируются от повышенного кровотечения после пережитых травм, повреждений или химических вмешательств до внезапных кровотечений без выраженной причины. Выделяют 2 разновидности гемофилии:
- Гемофилия А (также ее называют классической гемофилией) является наиболее распространенной и охватывает около 80 % диагнозов гемофилии человека.
- Гемофилия В (также именуется болезнью Кристмаса) является менее распространенной, на нее приходятся оставшиеся 20 % случаев заболевания.
Гемофилия А
Гемофилия А является результатом слишком низкого содержания в плазме крови белка под названием фактор VIII, который помогает крови сворачиваться. Чем более выражен подобный дефицит, тем ярче проявляют себя симптомы.
- Легкая гемофилия: 5 % — 40 % от нормального уровня фактора VIII;
- Умеренная гемофилия: 1 % — 5 % от нормального уровня фактора VIII;
- Острая гемофилия: менее 1 % от нормального уровня фактора VIII.
У большинства людей, страдающих от гемофилии А, наблюдаются умеренные или острые симптомы.
Гемофилия В
Гемофилия В является результатом слишком малого содержания в плазме крови белка под названием фактор IX, который также помогает крови свертываться. Как и гемофилия А, гемофилия В может иметь легкую, умеренную и острую форму выраженности. Аналогично, чем выше дефицит, тем более остро выражаются симптомы.
Диагностика гемофилии
Если в роду не встречалось такое заболевание, как гемофилия, то ребенка обычно не проверяют на возможность наличия данной болезни. Однако, если в роду гемофилия встречалась, необходимо произвести ряд специфических тестов, таких как анализ пуповинной крови или простые манипуляции, направленные на выявление наличия у малыша гемофилии. Фактически, при соответствующем желании родителей, подобные тесты возможно проводить еще до рождения ребенка.
При умеренной или острой гемофилии большинство мальчиков встречаются с явлением гемофилии в течение первых 18 месяцев жизни. Симптомы у младенцев и детей включают следующее:
- Кровотечение на голове во время рождения;
- Мягкие, сжатые суставы и мышцы, что проявляется в процессе обучения хождению;
- Спонтанные кровотечения в суставах при простой ходьбе;
- Быстрое начало кровотечений даже от легких ушибов.
- Частые кровотечения из носа или десен при прорастании зубов;
- Кровь в моче или кале.
Поделиться:
