Каковы причины возникновения гемофилии?
Гемофилия является генетическим заболеванием, вызванным передачей по наследству мутировавших генов в Х-хромосоме матери. Хотя гемофилия может быть следствием и новой генетической мутации, чаще всего она передаётся напрямую от родственников предыдущего поколения. В то время, как женщина может быть простым носителем мутировавшего гена, её сын, унаследовавший от неё единичную Х-хромосому, в 50 % случаев будет страдать от гемофилии. Дочь, в силу наследования 2 Х-хромосом, по одной от каждого родителя, не находится в той же зоне риска, поскольку, даже если она унаследует мутировавшую хромосому гемофилии и станет самостоятельным её носителем, вторая Х-хромосома может стать фактором нормальной свертываемости крови.
Мужчины, больные гемофилией, не передают это заболевание своим сыновьям, поскольку мальчики наследуют только У-хромосому от отца. Тем не менее, мужчина передаёт свою Х-хромосому, и, соответственно, дефективный ген, каждой из своих дочерей, поэтому каждая из них становится носителем.
Если отец болен гемофилией, а мать является носителем, то велик шанс, что дочь будет болеть гемофилией.
Порядка 70 % людей, страдающих от гемофилии, могут передавать заболевание по наследству через несколько поколений. У порядка 30 % младенцев с вновь диагностированной гемофилией, нет ближайших родственников, которые бы страдали от этого заболевания. В этом случае мутация происходит случайным образом в гене фактора VIII или фактора IX. Человек, страдающий от заболевания (или простой носитель) может последовательно передавать дефективный ген своим потомкам.
Поделиться:
