По инициативе европейской организации по изучению редких (орфанных) заболеваний EURORDIS самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля.
Что такое редкие заболевания?
Заболевание или расстройство классифицируется как редкое, когда оно выявлено, по статистике, менее, чем у 1 человека из 2 000 (в соответствии с Регламентом о признании редких заболеваний, 141 недуг из 2000 считается редким). Из числа населения крупных континентов, как считают учёные, редким заболеваниям может быть подвержено порядка 30 миллионов человек.
Характеристика редких заболеваний
- Редкие заболевания зачастую являются хроническими, прогрессирующими, дегенеративными и опасными для жизни;
- Редкие болезни приводят к инвалидизации: качество жизни пациентов практически всегда характеризуется недостатком или потерей способности к автономному существованию;
- Высокий уровень боли и страданий для пациента и его семьи;
- Отсутствие эффективных методов терапии;
- Всего существует порядка 6 000 – 8 000 редких заболеваний;
- 75 % редких заболеваний подвержены дети;
- 30 % пациентов с редкими заболеваниями умирают, не достигнув возраста 5 лет;
- 80 % редких заболеваний имеют генетически природу. Другие редкие заболевания являются следствиями инфекций (бактериальных или вирусных), аллергий и средовых факторов, или же являются дегенеративными и пожизненными.
Редкие заболевания характеризуются широким спектром расстройств и симптомов, которые варьируется не только от заболевания к заболеванию, но и от пациента к пациенту, страдающих от одного и того же недуга.
Схожие симптомы могут скрывать наличие редкого заболевания, что зачастую ведёт к неправильной диагностике.
Пациенты с редкими заболеваниями сталкиваются с распространенными проблемами:
- Недостаток доступности корректной диагностики;
- Поздняя диагностика;
- Недостаток качественной информации о заболевании;
- Недостаток научных знаний о заболевании;
- Тяжёлые социальные последствия для пациента;
- Недостаток методов лечения соответствующего качества;
- Невозможность или сложность получения доступа к терапии и уходу.
Как можно изменить ситуацию?
- Внедрением комплексного подхода к редким заболеваниям;
- Стремлением к развитию политики здравоохранения в отношении конкретного заболевания;
- Стремлением к кооперации и исследованию проблемы;
- Распространением научных знаний о редких заболеваниях, а не только о распространенных;
- Развитием новых диагностических и терапевтических процедур;
- Освещением проблемы в обществе;
- Объединением пациентов в группы по обмену опытом;
- Поддержкой наиболее изолированных пациентов и их родственников;
- Фиксацией качественной информации о редких заболеваниях.
Поделиться:
