Всемирный день редких (орфанных) заболеваний

Всемирный день редких (орфанных) заболеваний
Автор:
Telemedsestra.ru
Telemedsestra.ru и EURORDIS

По инициативе европейской организации по изучению редких (орфанных) заболеваний EURORDIS самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля.

Что такое редкие заболевания?

Заболевание или расстройство классифицируется как редкое, когда оно выявлено, по статистике, менее, чем у 1 человека из 2 000 (в соответствии с Регламентом о признании редких заболеваний, 141 недуг из 2000 считается редким). Из числа населения крупных континентов, как считают учёные, редким заболеваниям может быть подвержено порядка 30 миллионов человек.

Характеристика редких заболеваний

  • Редкие заболевания зачастую являются хроническими, прогрессирующими, дегенеративными и опасными для жизни;
  • Редкие болезни приводят к инвалидизации: качество жизни пациентов практически всегда характеризуется недостатком или потерей способности к автономному существованию;
  • Высокий уровень боли и страданий для пациента и его семьи;
  • Отсутствие эффективных методов терапии;
  • Всего существует порядка 6 000 – 8 000 редких заболеваний;
  • 75 % редких заболеваний подвержены дети;
  • 30 % пациентов с редкими заболеваниями умирают, не достигнув возраста 5 лет;
  • 80 % редких заболеваний имеют генетически природу. Другие редкие заболевания являются следствиями инфекций (бактериальных или вирусных), аллергий и средовых факторов, или же являются дегенеративными и пожизненными.

Редкие заболевания характеризуются широким спектром расстройств и симптомов, которые варьируется не только от заболевания к заболеванию, но и от пациента к пациенту, страдающих от одного и того же недуга.

Схожие симптомы могут скрывать наличие редкого заболевания, что зачастую ведёт к неправильной диагностике.

Пациенты с редкими заболеваниями сталкиваются с распространенными проблемами:

  • Недостаток доступности корректной диагностики;
  • Поздняя диагностика;
  • Недостаток качественной информации о заболевании;
  • Недостаток научных знаний о заболевании;
  • Тяжёлые социальные последствия для пациента;
  • Недостаток методов лечения соответствующего качества;
  • Невозможность или сложность получения доступа к терапии и уходу.

Как можно изменить ситуацию?

  • Внедрением комплексного подхода к редким заболеваниям;
  • Стремлением к развитию политики здравоохранения в отношении конкретного заболевания;
  • Стремлением к кооперации и исследованию проблемы;
  • Распространением научных знаний о редких заболеваниях, а не только о распространенных;
  • Развитием новых диагностических и терапевтических процедур;
  • Освещением проблемы в обществе;
  • Объединением пациентов в группы по обмену опытом;
  • Поддержкой наиболее изолированных пациентов и их родственников;
  • Фиксацией качественной информации о редких заболеваниях.

Поделиться: